Anomalias Congênitas que representam anomalias estruturais do embrião ou do feto que está em desenvolvimento pode ser classificado em:
Malformação - é um defeito na morfologia (configuração ou aparência externa) de um órgão, de sua parte ou mesmo uma região maior do corpo, vindo de um processo de desenvolvimento anormal. As malformações podem ser únicas ou múltiplas.
Deformação - diz sobre a forma, posição anormal de algum órgão ou parte do corpo causadas por forças mecânicas antes do nascimento. Pode ser um comprimento, estrangulamento, anomalias uterinas.
Sequência - um padrão de múltiplas anomalias que resultam de uma única anomalia ou fator mecânico.
Disrupção - um defeito morfológico de um órgão, parte dele ou região maior do corpo, resultantes de alterações de tecidos anteriormente normais.
Associação - Uma ocorrência não ao acaso, em dois ou mais indivíduos, de múltiplas anomalias que não sejam sequência ou síndrome.
Síndrome - um padrão de múltiplas anomalias que parecem relacionadas patogeneticamente e que não representam uma sequência única.
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